Een team van Nederlandse erfelijkheidsdeskundigen is erin geslaagd de oorzaak te achterhalen van een uiterst zeldzame verstandelijke handicap. Dat deden ze door het DNA te bestuderen van twee jongens die een syndroom leken te hebben dat geen enkele arts herkende. Een van de jongens werd behandeld door een Belgische arts.
Kinderarts Koenraad Devriendt werkt voor het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van het universitair ziekenhuis in Leuven. Door de samenwerking tussen de genetische centra in Europa en dus ook met de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen had hij een foto te zien gekregen van de Nederlandse jongen met het onbekende syndroom. De jongen leek erg op een jongen die Devriendt in behandeling had.

‘Het leken wel broers', zei erfelijkheidsarts in opleiding Janneke Schuurs-Hoeijmakers van het UMC St Radboud, die foto's van de twee jongens zag. Uit een analyse van alle genen van hun DNA bleek dat beide jongens op precies hetzelfde gen exact dezelfde verandering hebben. Hun IQ ligt rond de 50, wat vergelijkbaar is met het IQ van mensen met het syndroom van Down.

De onderzoekers publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift ‘The American Journal of Human Genetics'. Ze hopen met hun artikel nog meer artsen te bereiken die patiënten hebben met dezelfde kenmerken. ‘We hebben nog twee meldingen gekregen van artsen die het syndroom leken te herkennen. Ook hier gaan we DNA-onderzoek uitvoeren om te kijken of het om hetzelfde syndroom gaat', aldus Janneke Schuurs.

Bron:
De standaard
19 november 2012

eigen mening:
Ik vind goed dat ze iets gevonden hebben over deze handicap. Die zal voor de ouders denk ik wel een grote opluchting zijn. De artsen zijn nu al een stap dichter bij de oorzaak van deze handicap. En daarna kunnen ze misschien medicatie tegen deze specifieke handicap nemen zodat ze misschien langer te leven hebben.