Nieuwe test voor doofheid pikt tot viermaal meer oorzaken op
maandag 03 december 2012 om 17u27

Meer dan 1 op 1.000 kinderen wordt doof geboren, soms door omgevingsfactoren, maar meestal door genetische mutaties. Thinkstock
Wetenschappers van de Universiteit Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen ontwikkelden een genetische test die tot vier keer meer een juiste diagnose in verband met doofheid stelt. Dat melden ze in een persbericht. De test is bovendien veel kostenefficiënter.

Meer dan 1 op 1.000 kinderen wordt doof geboren, soms door omgevingsfactoren, maar meestal door genetische mutaties. De meeste genetische ziekten worden door slechts één of twee gemuteerde genen veroorzaakt, maar voor doofheid zijn het er meer dan vijftig.

Vandaag test men - vanwege de hoge kostprijs - slechts enkele genen, waardoor maar een minderheid van de patiënten de juiste oorzaak van hun doofheid kent. Nochtans is die wetenschap van belang voor de therapiekeuze of het herhalingsrisico op doofheid bij volgende kinderen.

Onderzoek gecoördineerd door de Universiteit Antwerpen ontwikkelde een nieuwe test, die 34 gekende doofheidsgenen onder de loep neemt. Volgens de wetenschappers stijgt met deze test het aantal gestelde diagnoses van 10 tot 15 procent naar circa 50 procent.

"Als we alle genen apart zouden testen, dan kost dat vele tienduizenden euro's," zegt onderzoeksleider en hoogleraar Guy Van Camp. "Die kostprijs kunnen we echter doen dalen tot enkele honderden euro's door nieuwe dna-sequentiemachines te gebruiken. Normaliter testen die alle genen van één persoon, maar we creëerden een manier om snel en nauwkeurig de relevante genen te selecteren en te onderzoeken." De onderzoeksresultaten verschijnen maandag in 'American Journal of Medical Genetica'. (Belga/INM)

Bron: http://www.knack.be/nieuws/gezondhe...00216939609.htm

Mening:Als ik het goed begrijp is de test om de oorzaak te zoeken naar doofheid, maar ze kunnen er daarom niet altijd iets aan doen als ze deze oorzaak hebben gevonden. Ze kunnen dit wel helpen voorkomen bij nakomelingen? Is de test dan niet alleen nuttig voor mensen die echt kinderen willen? Of zouden doven echt de oorzaak willen weten ook al kunnen ze aan hun doofheid niets veranderen? Het gaat tenslotte toch om enkele honderden euro's. Ik vindt het enorm positief dat ze onderzoek blijven doen naar mogelijke oorzaken zodat de mensen met doofheid de kans krijgen om hun onopgeloste vragen te laten beantwoorden. Zo te zien letten ze er ook een beetje op dat de kostprijs menselijk blijft. Als het enkele duizenden euro's zouden zijn, dan zouden vele mensen dit niet laten doen.