RUSSEL - Wekelijkse inspuitingen met een experimenteel medicijn lijken de fatale spierziekte van Duchenne af te remmen. Dat wijst onderzoek in het Leuvense Gasthuisbergziekenhuis uit.

Van onze redactrice

Bijzonder tijdrovend is de behandeling van een kind met de spierziekte van Duchenne. 'Drie keer per week moet Maarten bij de kinesist langs', zegt Jo Rooseleers, vader van een elfjarige zoon met de invaliderende ziekte, 'om zijn spieren in conditie te houden. Daarnaast slikt hij cortisonen om zo lang mogelijk op de been te blijven. Dat gaat goed: voorlopig heeft hij alleen voor de lange afstanden een rolstoel nodig, en hij kan nog steeds trappen lopen. We hopen dat dat nog lang zo blijft, want volgend jaar gaat hij naar de middelbare school, waar hij elk lesuur van klaslokaal zal moeten wisselen.'

Zoals de ouders van Maarten Rooseleers zijn er in ons land een paar honderd die proberen de spierverlamming die het gevolg is van de ziekte van hun zoons zo lang mogelijk uit te stellen. Met de moed der wanhoop, want de voortschrijdende verlamming, die eerst de beenspieren en vervolgens de armspieren van hun kind aantast, legt uiteindelijk de spieren van hun hart en hun ademhaling stil. Hoe goed deze ouders ook hun best doen, op het eind van de rit gaat hun kind alsnog dood.

Opzienbarende resultaten

Of toch niet? Vandaag publiceert het gereputeerde vaktijdschrift The New England Journal of Medicine opzienbarende resultaten van een studie met een experimenteel medicijn tegen de ziekte van Duchenne. Twaalf jongens die drie maanden lang elke week met een 'genetische pleister' waren behandeld, liepen na dat kwartjaar zelfstandig ruim dertig meter vérder dan voordien - terwijl de spierziekte doorgaans juist alleen achteruitgang laat zien. Gemiddeld 420 meter liepen de behandelde jongetjes in zes minuten - voordat ze het medicijn kregen, was dat gemiddeld 385 meter, en zonder behandeling zou het nog slechts zo'n 330 meter zijn geweest. Drie jongens liepen zelfs 65 meter verder dan voorheen. Ter vergelijking: gezonde leeftijdgenoten halen in zes minuten ongeveer 800 meter.

Het is de eerste keer dat een medicijn de aftakeling van de spieren niet alleen stopzet maar zelfs verbetering geeft bij patiënten met de ziekte van Duchenne, een erfelijke spieraftakeling die bijna uitsluitend jongetjes treft (België telt zo'n 450 Duchenne-patiënten). Door een aangeboren defect aan een gen gaan hun spieren kapot. Rond hun tiende komen ze in een rolstoel terecht, de meeste sterven als jongvolwassene.

De beschadiging aan het gen legt de productie van het spiereiwit dystrofine lam, dat het membraan rond de spiervezels in stand houdt. Zonder dystrofine gaan spiervezels kapot en worden ze vervangen door vet en littekenweefsel. Dat gebeurt bijna uitsluitend bij jongetjes, omdat het ziekmakende gen op het X-chromosoom ligt. Daarvan hebben jongens er maar één, terwijl meisjes er twee hebben - bij hen wordt een ziek gen doorgaans door een gezond gen gecompenseerd. Jongens hebben in hun cellen niet zo'n reservegen: als hun ene en enige dystrofinegen beschadigd is, worden ze ziek.

Exon skipping heet de levensverlengende, hoopvolle behandeling die is ontwikkeld door het Leidse biotechnologiebedrijf Prosensa, in samenwerking met het farmabedrijf GlaxoSmithKline. Bij die techniek wordt het beschadigde deel van de erfelijke informatie(het 'exon') met een genetische pleister afgeplakt. De aanmaak van het dystrofine-eiwit loopt daardoor niet langer voortijdig van de rails. Er wordt gewoon een iets korter dystrofine-eiwit gebouwd: enkel het beschadigde stukje ontbreekt.

Die verkorting lijkt de werking van het eiwit niet te belemmeren, blijkt uit de experimentele behandeling van twaalf jongetjes tussen vijf en zestien jaar, van wie er zeven in Gasthuisberg werden gevolgd. Drie maanden lang kregen ze elke week een onderhuidse inspuiting met het pleister-medicijn. Hoewel in deze verkennende studie allereerst naar een ideale behandeldosis werd gezocht en voorts vooral naar de nevenwerkingen van de medicatie werd gekeken, geeft het toegenomen loopbereik van de jongetjes in de studie hoop, zegt de Leuvense arts Nathalie Goemans, die de studie leidde. Ook na een jaar voortgezette behandeling houdt het effect aan, leren resultaten die nog niet in de vakpers zijn gepubliceerd, maar die Goemans eerder deze maand bekendmaakte op een wetenschappelijke conferentie van de American Academy of Neurology.

Inmiddels lopen twee vervolgstudies, een met 54 en een met 180 patiënten. Daaraan doen acht Belgische patiëntjes mee, behalve in Leuven ook in Gent. Ook in die onderzoeken wordt de loopafstand als belangrijkste maat genomen.

De genetische pleister die in de studies wordt getest plakt slechts bij een minderheid van Duchenne-patiënten de beschadigde genetische informatie af. Hij werkt bij ongeveer een op de acht patiënten. Bij de overige patiënten is het gen op andere plekken beschadigd, zodat zij niet bij deze pleister gebaat zijn. Prosensa werkt nu aan pleisters die ook bij hen de beschadigde zones kunnen overplakken. Een zo'n pleister wordt ook getest in ons land. 'Het onderzoek naar een pleister die Maarten zou kunnen helpen, gaat binnenkort van start', zegt Jo Rooseleers. 'Voorlopig alleen in het labo. Maar zodra er proeven met patiënten beginnen, hopen we dat Maarten mag meedoen. Tot dan doen we er alles aan om hem in een goede conditie te houden.'

Bron: De Standaard Online (http://www.standaard.be/artikel/det...ikelid=TK39DQ65)

Eigen mening:
Fantastisch dat er, weliswaar na lang zoeken, voor steeds meer chronische ziektes een manier komt om de ziekte af te remmen of zelfs te stoppen.
De ziekte van Duchenne is zeer slopend, waardoor dit medicijn voor patiënten en hun familie ongetwijfeld een lichtpuntje in het donker is.
Hopelijk werkt het echt zo goed als wat men kan vermoeden uit dat eerste onderzoek.
Het remt voorloopig de ziekte enkel af, maar ik denk dat iedereen wel meehoopt dat wetenschappers in de toekomst een manier vinden om de ziekte te stoppen.