Leiden tweelingzusjes tot doorbraak in strijd tegen ebola?

Kunnen twee zieke meisjes uit de Verenigde Staten de strijd tegen ebola nieuw leven inblazen? Hun moeder denkt van wel, nadat een geneesmiddel dat werd uitgevonden na onderzoek op hun lichaamscellen ook al het aidsvirus succesvol bestreed. ‘Maar we willen geen valse hoop geven: het kan jaren duren vooraleer het gewenste geneesmiddel klaar is’, klinkt het bij onderzoekers.

Tweelingzusjes Addi en Cassi Hempel, uit Reno, Nevada, waren amper twee jaar oud toen bleek dat ze ernstig ziek waren. Ze hadden regelmatig toevallen en hadden moeite met stappen en praten. Na onderzoek bleken de meisjes allebei Niemann-Pick Type C te hebben, een zeldzame erfelijke ziekte die veroorzaakt wordt door een mutatie in het NPC1-gen. Dat gen moet ons lichaam in staat stellen om bepaalde vetten op te nemen. ‘En het is vrij eenvoudig: dit is een levensbelangrijk gen’, vertelt papa Hugh Hempel aan CBS News. De ziekte veroorzaakt een teveel aan cholesterol in de milt, lever, longen en de hersenen en is meestal fataal. ‘Patiënten sterven meestal voor ze hun puberteit bereiken. Onze meisjes hebben enorme moeite met stappen en ze hebben zelfs een kindervariant van Alzheimer’, zucht papa Hugh.

Intussen zijn de twee zusjes tien jaar oud en hebben hun ouders al het mogelijke gedaan om hen te helpen. Ze werden gevraagd voor wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziektes, want verschillende onderzoekers wilden de defecte genen van de meisjes bestuderen. Maar op die manier raakten ze ook onverwacht betrokken bij de strijd tegen ebola.

In 2011 kregen de Hempels een Google Alert voor de volgende zin in een wetenschappelijk onderzoek: Het ebolavirus heeft het Niemann-Pick C1-gen nodig om te overleven. ‘Dat onderzoek was dus duidelijk gebaseerd op cellen van kinderen of families zoals Addi en Cassi. Ze hadden geprobeerd de cellen te infecteren met ebola, maar dat was niet gelukt’, vertelt mama Chris Hempel. Ofwel: mensen bij wie het NPC1-gen niét werkt, zoals bij Addi en Cassi, zijn wellicht immuun voor het ebolavirus.

Dr. Kartik Chandran, co-auteur van het onderzoek, hoopt nu dat de studie zal leiden tot de ontwikkeling van een geneesmiddel dat het gen gebruikt om een ebolabesmetting te stoppen. ‘We willen een geneesmiddel ontwikkelen dat het gen tijdelijk lam legt, zodat de besmetting stopt. Wanneer patiënten vervolgens stoppen met het geneesmiddel werkt hun gen weer zoals voorheen maar is het ebolavirus hopelijk verdwenen.’ Proeven met muizen leverden alvast hoopvolle resultaten op. De muizen raakten nog steeds besmet met het ebolavirus, maar herstelden veel sneller én overleefden de besmetting. Bovendien bleek een gelijkaardig geneesmiddel eerder al succesvol om het aidsvirus te bestrijden. Ook aids gebruikt namelijk het NPC1-gen om een mens te besmetten.

En er is nog meer goed nieuws: dat geneesmiddel zou uiteindelijk ook Addi en Cassi kunnen helpen. ‘Want wie een gen tijdelijk kan uitschakelen kan een defect gen misschien ook wel weer inschakelen’, reageert mama Chris. Dr. Chandran wil geen valse hoop geven, want een dergelijk geneesmiddel ontwikkelen kan jaren duren.

‘Maar tegelijk ben ik toch een beetje opgelucht. Ik draag een zware last met me mee, te weten dat ik mijn kinderen een gen doorgaf dat hen langzaam doodt. Maar nu deze ontdekking er is vallen de puzzelstukjes langzaam op zijn plaats. Nu weten we misschien eindelijk waarom we dat gen überhaupt hebben’, besluit Chris.

Bron: http://www.gva.be/cnt/dmf20141112_0...ijd-tegen-ebola (geraadpleegd op 13 november 2014)

Commentaar: Dit is heel belangrijk voor de wereldgezondheid. Misschien hebben ze nu de oplossing gevonden tegen ebola (en aids). Door deze ontdekking staan ze een stuk verder in de ebola-strijd. Het is heel interessant dat een gen ervoor kan zorgen dat bepaalde ziektes geen effect kunnen hebben en dat je er dan immuun voor bent. Genen zijn iets wonderbaarlijks. Hopelijk kunnen ze met deze techniek een geneesmiddel vinden om de twee meisjes te helpen. Met genen uit te schakelen en in te schakelen kunnen ze veel nieuwe medicijnen en genezingstechnieken ontwikkelen. Ook tegen genetische manipulaties zoals kleurenblindheid, albinisme,... Langs de andere kant is het wel gevaarlijk om met de genen te knoeien.