Een team kinderneurologen van het Universitair Ziekenhuis Gent heeft een nieuw gen ontdekt dat instaat voor de aanmaak van ijzer-zwavelclusters in het lichaam. De ontdekking werd gepubliceerd in het vaktijdschrift Human Molecular Genetics. Hetzelfde team ontdekte eerder al drie andere genen, meldt het UZ Gent.
In het Gentse UZ overleden twee baby’s uit eenzelfde gezin overleden kort na hun geboorte, nadat ernstige spierverslapping optrad en ze ademhalingsproblemen kregen. Ook hun hersenen bleken onvoldoende ontwikkeld. Ziekteverwekkende mutaties in het nieuw ontdekte gen bleken de oorzaak te zijn.

‘Uit intensief onderzoek op de spier- en huidstalen van de baby’s bleek dat hun symptomen veroorzaakt werden door een defect in de mitochondrieën’, aldus professor Rudy Van Coster. ‘Die mitochondrieën produceren energie in onze lichaamscellen en verbruiken daarbij zuurstofmoleculen, waardoor we in dat proces van een ademhalingsketen spreken. Die keten bestaat uit vijf eiwitcomplexen: bij de twee baby’s zaten de defecten in het eerste en tweede complex en dat is hoogst uitzonderlijk. De aanmaak van ijzer-zwavelclusters is ook gestoord bij de ziekte van Friedreich, een aandoening die vaker voorkomt.’

Nieuwe therapieën

De ontdekking is belangrijk, omdat ze de weg opent naar de ontwikkeling van een behandeling. ‘Als kinderarts zien wij dergelijke ernstige defecten bij pasgeborenen. Mildere defecten in die genen kunnen ook op latere leeftijd bij volwassenen opduiken. Als wij het onderliggend gendefect kennen, zullen daar in de toekomst een aantal nieuwe therapieën voor kunnen toegepast worden zoals gencorrectie en gentherapie. Een klein aantal aandoeningen wordt vandaag al op deze manier behandeld.’

bron: http://www.standaard.be/cnt/DMF20130516_00585049

mening:

Zoals we allemaal wel weten, staat de wetenschap niet stil. Ik vind het mooi dat er mensen zijn die onderzoeken blijven doen naar ziektes etc en hierdoor de mogelijkheid bieden om zieke kinderen, volwassenen,... te genezen.

Langs de andere kant vind ik het een beetje dubbel, omdat we precies streven naar het 'eeuwige leven'. Het feit dat ze voor alles een oplossing of een remedie vinden is zeer goed, want niemand wilt ziek zijn. Toch blijven we zo ver evolueren dat er een enorme vergrijzing voor de deur staat. Voor alle ziektes lijkt men tegenwoordig medicamenten en oplossingen te hebben. De mensen leven langer, waardoor de bevolking enorm groeit. Dit is niet positief voor onze wereld. We gebruiken en verbruiken heel veel en dit kan de aarde op een gegeven moment niet meer aan.

Daarom kan ik besluiten dat ik het mooi vind dat men steeds nieuwe ontdekkingen doet om problemen te verhelpen, maar dat dit wel eens voor problemen kan zorgen op wereldniveau.