Belgische dokters enige hoop voor baby die niet geknuffeld mag worden

donderdag 04 oktober 2012, 03u00Auteur: Geert Neyt


Casen lijdt aan een zeldzame ziekte die in België behandeld zal worden.


Casen is een zeven maanden oude Amerikaanse baby met een genetische ziekte die zo pijnlijk is dat knuffelen ondraaglijke pijn veroorzaakt. De ziekte is zo zeldzaam dat er wereldwijd maar dertien andere gevallen bekend zijn. De enige twee mensen die kleine Casen kunnen helpen, wonen in ons land: een Belgisch doktersteam, die ook man en vrouw zijn.
Telkens Jenna Buswell haar zoontje Casen wil vasthouden, vreest ze dat hij het zal uitschreeuwen. Elke verkeerde aanraking kan hem een heftige pijnscheut bezorgen. Een stevige knuffel is al helemaal onmogelijk.

Het jongetje lijdt aan glomuveneuze misvorming (GVM), een ongeneeslijke vaatziekte die zo zeldzaam is dat er over de hele wereld maar veertien gevallen bekend zijn. De symptomen zijn voor iedereen zichtbaar: rood en blauw gekleurde onderhuidse letsels die zo pijnlijk kunnen zijn dat zelfs het dragen van kleren ondraaglijk wordt.

Ook ademhalen gaat steeds moeilijker. ‘Casen hyperventileert voortdurend en spert zijn mondje wijd open om naar lucht te happen’, zegt zijn mama Jenna, die we gisteren konden opbellen in Amerika.

Een team als geen ander

Jenna’s enige hoop rust bij een dokterskoppel in het Brusselse Sint-Lucasziekenhuis (UCL).

Laurence Boon uit Brussel en Miika Vikkula, Fin van geboorte, zijn al meer dan twintig jaar compagnons de route . Privé en professioneel. Al die tijd en ook nu nog verrichten ze pionierswerk in het onderzoek naar genetische ziekten die huid, spieren en aders misvormen. In het UCL leiden ze het veertigkoppige Centrum voor Vasculaire Anomalieën, hét wereldwijde expertisecentrum op dit gebied. Hij is geneticus en doet de research, zij past hun kennis toe op de behandeling van de patiënten, onder meer als plastisch chirurg. Samen vormen zij een complementair, onklopbaar team. ‘Na de werkuren gaan we gewoon door’, lacht dokter Boon.

‘Omdat we ook een koppel zijn, wisselen we makkelijker en sneller info uit’, vult haar man aan. ‘Anders stonden we zeker nog niet zo ver.’ Ze zijn te bescheiden om toe te geven dat zij de enigen zijn op de aardbol die echt weten hoe ze kleine Casen moeten behandelen.

Ontdekkers

Toch duurde het een hele tijd voor de ouders van Casen hun reddende engelen gevonden hadden. Het werd een verre reis die hen 8.000 kilometer ver bracht van hun Amerikaans dorpje in de buurt van Seattle.

Na de geboorte van Casen hadden Jenna en haar man C.J. geen idee wat er scheelde met hun baby. Geen enkele dokter wist raad met de purperrode vlekken die zich steeds verder uitzaaiden over de borstkas en de armpjes van hun kindje. ‘We hebben zeker twaalf artsen gezien’, zegt Jenna. ‘Niemand had iets zinnigers te zeggen dan dat het ‘een interessant geval’ was. Ondertussen vreesden mijn man en ik iedere dag dat onze baby de volgende dag niet zou halen.’

Tot een prof zich een wetenschappelijk artikel herinnerde van de enige specialisten in de wereld die misschien een verklaring hadden: een dokterskoppel in het Brusselse Sint-Lucasziekenhuis UCL.

‘Toen we op een foto van Casen de aard van de vlekken zagen, hadden we al een vermoeden. En nadat we in ons lab een genetisch onderzoek hadden gedaan van een bloedstaal van het patiëntje, waren we zeker van de diagnose’, zegt Laurence Boon.

Niet geheel verwonderlijk, want tien jaar geleden ontdekte ze samen met haar Finse echtgenoot Miika Vikkula het gen dat aan de basis ligt van de kwaal.

Stiekeme droom Het beste nieuws was dat de ziekte van Casen niet levensbedreigend is en behandeld kan worden. ‘Genezen kunnen we het kindje niet’, zegt dokter Boon. ‘Maar met laserbehandelingen kunnen we wel de chronische pijn afremmen. Daarna volgen diverse operaties waarbij de huid van het kindje wordt opgerekt en hergebruikt om aangetast weefsel te vervangen. Casen zal zeker minstens een keer om de twee maanden behandeld moeten worden en dat gedurende vele jaren.’

Jenna en C.J. willen absoluut dat hun zoontje wordt behandeld door de twee Belgische specialisten. Ze moeten echter twee hindernissen overwinnen: de afstand van 8.000 kilometer en de gigantische kostprijs van de behandeling, die kan oplopen tot enkele honderdduizenden euro’s.

De ouders krijgen veel steun uit het dorp waar ze wonen. De trip naar België afgelopen zomer werd volledig betaald met giften uit de lokale gemeenschap. Een lokale racepiloot heeft ondertussen zelfs beloofd zijn peperdure racewagen uit 1957 te veilen ten voordele van Casen.

‘Het is onze stiekeme droom dat een luchtvaartmaatschappij ons gratis zou laten overvliegen en dat een hotel ons kosteloos onderdak zou geven’, zegt Jenna. ‘Maar we zijn bereid alles te doen om ons kind een zo normaal mogelijk leven te geven. Dat betekent dat we ook overwegen om enkele jaren naar België te verhuizen. Misschien vinden we wel werk. Ik geef les aan kinderen met een handicap en mijn man werkt in de bouw. Onze eerste kennismaking met jullie land was alvast fantastisch. Zo’n mooi land en zulke vriendelijke mensen. En in Seattle regent het ook de hele tijd ( lacht ).’

Bron: http://www.nieuwsblad.be/article/de...121003_00321706

Commntaar: Ik heb deze post gedaan omdat het een zeldzame ziekte is en omdat er maar twee dokters zijn, in de hele wereld, die dit kind kunnen behandelen. Het gaat om een Belgisch doktersteam. We mogen trots zijn op onze artsen, die als enige deze ziekte kunnen behandelen.